Ce texte explique trés bien tout ce qu'il faut comprendre et assimilé!
--------------------------------------------------------------------------------Johannes NielsenLe syndrome de Klinefelter
Une informationPublié par le Centre Turner de Aarhus, Danemark.Traduit par Tove Sondergaard--------------------------------------------------------------------------------Sommaire
Préface
Origine de la dénomination, syndrome de Klinefelter
Fréquence du syndrome de Klinefelter
Quelle en est la cause?
La cause de l'aberration chromosomique du syndrome de Klinefelter
Ce syndrome est-il présent chez les garçons à la naissance?
Quel est le développement de ces garçons pendant l'enfance?
Ont-ils une intelligence normale?
Ont-ils des problèmes scolaires?
Ont-ils des complications pendant l'enfance et la vie adulte?
Comment est la croissance de la taille?
Comment est leur développement sexuel?
Comment est leur développement de la libido et la puissance sexuelle?
Peuvent-ils avoir des enfants?
Ont-ils un risque accru d'homosexualité?
Les hommes avec syndrome de Klinefelter sont-ils des hommes normaux?
Peuvent-ils se marier?
Faut il les traiter avec l'hormone sexuelle mâle (la testostérone)?
La formation et l'adaptation au travail?
Le syndrome de Klinefelter est-il une maladie?
Ont-ils un risque accru de devenir mentalement malade?
Faut-il donner aux parents le maximum d'information?
Faut-il donner aux garçons et hommes porteurs du syndrome de Klinefelter le maximum d'information?
Quelle information donner aux parents qui apprennent par l'examen du liquide amniotique que le foetus a le syndrome de Klinefelter?
Le public doit-il être informé sur le syndrome Klinefelter?
Groupes de contact du syndrome de Klinefelter?
Lectures sur le syndrome de Klinefelter
-------------------------------------------------------------------------------- Préface
Cet ouvrage a été écrit et publié en raison d'un grand besoin d'information supplémentaire sur le syndrome de Klinefelter. Il ne s'agit pas de donner une description exhaustive sur tous les aspects du syndrome de Klinefelter.
L'ouvrage a été écrit en vue de donner une meilleure information aux garçons porteurs du syndrome de Klinefelter et à leurs parents, ainsi qu'aux hommes avec ce syndrome, mais nous espérons aussi être lu par les conseillers génétiques, médecins, pédagogues et autres qui rencontrent des garçons et des hommes avec syndrome de Klinefelter. Plus d'information est important pour ceux qui ont le syndrome de Klinefelter et leurs proches parents.
La publication sous la régie du Centre Turner doit être considerée comme faisant partie du travail dans ce centre où l'on travaille avec l'information, les conseils et la recherche pour les personnes avec le syndrome de Turner et des autres aberrations des chromosomes sexuels, le syndrome de Klinefelter, triplo X et le syndrome XYY.
Johannes Nielsen-------------------------------------------------------------------------------- Origine de la dénomination, syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter est ainsi appelé d'après le médecin américain Harry Klinefelter. En 1942 Harry Klinefelter et ses collaborateurs ont décrit un syndrome chez des hommes que se caractérisait par une tendance à développer des seins, à produire peu de cellules spermatiques et une sécrétion augmentée d'hormones supérieures de l'hypophyse, à savoir les hormones lutéinantes et stimulantes de la folliculine.
-------------------------------------------------------------------------------- Fréquence du syndrome de Klinefelter?
Le syndrome de Klinefelter se trouve chez environ un homme sur 700. Au Danemark il faut donc compter qu'environ 3.600 hommes ont syndrome de Klinefelter.
-------------------------------------------------------------------------------- Quelle en est la cause?
Normalement les hommes ont seulement un chromosome X et un chromosome Y, c'est-à-dire la constitution chromosomique 46,XY. Les hommes porteurs du syndrome de Klinefelter ont deux chromosomes X (47,XXY), dans certains cas rares trois (48,XXXY) ou quatre chromosomes X (49,XXXXY). Ce sont les chromosomes X qui portent les gènes concernant le développement des testicules, la production d'hormones sexuelles et le developpement sexuel en général ainsi que, à un certain degré la croissance en taille.
La constitution chromosomique 47,XXY se trouve chez environ 80% d'entre ils, et chez 6% la constitution chromosomique normale 46,XY dans une partie des cellules et 47,XXY dans les autres; c'est ce qu'on appelle un mosaïcisme. Dans 5% des cas il y a deux chromosomes X et aucun chromosome Y (46,XX). Dans le reste il y a trois ou quatre chromosomes X ou des autres formes de matériaux chromosomiques X.
Un complément d'information sur l'aberrations chromosomiques du syndrome de Klinefelter ou en général est disponible dans le livre intitulé "Une expérience de 15 années en conseil génétique", par le professeur Johannes Nielsen, publié par la maison Arkona en 1979.
-------------------------------------------------------------------------------- La cause de l'aberration chromosomique du syndrome de Klinefelter?
Certaines aberrations chromosomiques sont plus fréquentes chez les enfants de mères âgées et jusqu'à un certain point de pères âgés, mais rien de semblable pour le syndrome de Klinefelter. On ne connaît pas actuellement les causes de l'aberration chromosomique qui mènent au syndrome de Klinefelter, une fausse division des chromosomes X avec pour conséquence, un ou plusieurs chromosomes X .
-------------------------------------------------------------------------------- Ce syndrome est-il présent chez un garçon nouveau-né?
Non. Les garçons avec le syndrome de Klinefelter ont d'habitude un développement normal à la naissance.
-------------------------------------------------------------------------------- Quel est le développement de ces garçons pendant l'enfance?
Les garçons porteurs du syndrome de Klinefelter sont souvent des bébés plus tranquils et plus passifs que le normal, et la période habituelle d'opposition est généralement moins marquée que pour leurs frères et soeurs. Toutefois c'est une condition qui ne joue pas un grande rôle pour leur développement, pourvu qu'on prenne garde qu'il est aussi important de s'occuper d'un bébé paisable et calme, que d'un bébé très actif et exigeant beaucoup d'attention. Il est important de ne pas inhiber les Klinefeltériens dans leur période d'opposition, souvent relativement faible.
Les garçons porteurs du syndrome de Klinefelter ont plus souvent que les autres quelque retard dans le développement de la motricité, du langage et de l'emotivité, mais çela n'en fait pas des malades ni ne demande un traitement spécial. Cette tendance à un retard dans le développement peut cependant être prévenue ou éliminée par la stimulation psychique, sociale et motrice, non seulement à la maison, mais aussi dans les institutions: jardins d'enfants, centres de jeux, écoles maternelles etc.
Les Klinefeltériens ont un grand besoin d'être reçus le plus tôt possible dans des institutions, et il est important que les parents, maîtres et pédagogues se rendent compte du besoin de stimulation de ces enfants et de l'influence éducative bénéfique qu'ils peuvent procurer en donnant une priorité à ces enfants. Si le développement du langage est retardé on est obligé de recourir à un orthophoniste pour preciser et rattraper ce retard de langage. Quant au développement moteur, la participation dans des activités sportives de toutes sortes est de grande importance, et aussi la stimulation vers la maturité et l'indépendance sans les protéger à l'excés.
Pendant la puberté les Klinefeltériens ont plus difficultés que des autres garçons, s'ils ne reçoivent pas un traitement hormonal, et il est donc très important que le traitement à testostérone est commencé à l'âge de 11-12 ans. Avec le traitement hormonal et de bonnes conditions familiales, ces garçons auront un développement pubertaire normal.Une tendance au développement défectueux de la musculature pendant la puberté, et la necessité augmentée de dormir et grande fatigue peuvent être prévenues ou éliminées par le traitement à testostérone. Quant au développement de la musculature et la coordination motrice dès l'âge le plus tendre, la participation dans des activités sportives de toutes sortes est de grande importance pendant l'enfance.
-------------------------------------------------------------------------------- Ont-ils une intelligence normale?
Si les Klinefeltériens grandissent dans des conditions favorables et stimulantes, leur niveau d'intelligence se situe dans la normale, mais leur niveau intellectuel légèrement plus bas, et ils sont moins nombreux que ce qu'à quoi on pourrait s'attendre à avoir un quotient intellectuel de plus de 110, mais il n'y a pas de fréquence plus grande de garçons avec un QI moins de 90. Dans un groupe des hommes danois avec syndrome de Klinefelter on a trouvé un QI moyen de 108 comparé à 115 dans un groupe de contrôle.
-------------------------------------------------------------------------------- Ont-ils des problémes scolaires?
Les garçons porteurs du syndrome de Klinefelter réussissent en général normalement dans le domaine scolaire, mais ils ont souvent des difficultés d'apprentissage, surtout pendant les premières années à l'école. Il est donc possible de remédier à cette difficulté par un effort pédagogique. Les difficultés d'apprentissage sont plus prononcées pendant les premiéres années scolaires, et on ne trouve pas des difficultés chez tous les Klinefeltériens. Mais il est important de savoir que s'il y a des problèmes, il faut tout d'abord les déterminer afin de pouvoir trouver une solution pédagogique approprié et l'appliquer aussi bien à l'école que dans le milieu familial. Un tel effort donne toujours de bons resultats, et les difficultés d'apprentissage peuvent être vaincues.
Il est de grande importance pour les parents et les pédagogues de le savoir est d'agir en conséquence. En cas de problèmes concernant le développement de langage il faut s'adresser à un orthophoniste.
Si les conditions familiales sont bonnes, confiantes et stimulantes, et s'il y a de bonnes relations avec les institutions fréquentées par les Klinefeltériens, il est très rare que des difficultés scolaires soient graves.-------------------------------------------------------------------------------- Souffrent-ils de maladies particulières pendant l'enfance et la vie adulte?
Les garçons porteurs du syndrome de Klinefelter n'ont pas de tendance plus grande que les autres à attraper des maladies particulières.
Cependant le risque de développement des seins est augmenté vers la fin de la puberté à peu près la moitié des Klinefeltériens. On peut conseiller l'ablation chirurgicale qui doit être pratiquée selon les régles de la chirurgie plastique afin de laisser une cicatrice peu visible; ce serait, autrement aussi pénible psychologiquement pour le Klinefeltériens que leur conservation.
Il est possible d'entraver ou empêcher le développement des seins avec un traitement par la testostérone à partir de 11-12 ans.
Il y a des signes que des varices et des ulcérations aux jambes sont plus frequentes chez les Klinefeltériens âgés. Il est possible que un traitement continu par la testostérone dès l'âge de 11-12 ans puisse empêcher ces gênes. -------------------------------------------------------------------------------- Comment est la croissance de la taille?
Les Klinefeltériens ont un accroissement de taille plus important que les autres garçons à partir de 4-5 ans. C'est dû principalement à la croissance augmentée des jambes, mais aussi à un certain degré au corps. Leur taille définitive est légèrement plus élevée que la taille normale, mais les Klinefeltériens se trouvent dans les limites de la taille normale, et la croissance augmentée no pose des problèmes.
Le traitement à testostérone dés l'âge de 11-12 ans peut d'ailleurs réduire la croissance de la taille.-------------------------------------------------------------------------------- Comment est leur développement sexuel?
À la naissance les garçons avec syndrome de Klinefelter ont des testicules de taille normale. Mais quand les testicules des garçons avec des chromosomes normaux à l'âge de 11-12 ans grandissent en moyenne de 2 à 12 cm, les testicules des Klinefeltériens restent à une taille de 2 cm ou moins pendant toute la vie.
Les garçons développent un scrotum normal (bourses) et généralement le pénis est de taille normale.
Dans les cas où le pénis est très petit, cela pourrait être traiter avec un onguent à base de testostérone avec un bon resultat.La pilosité de la barbe et du corps est généralment très peu fournie, mais le traitement à testostérone dès l'âge de 11-12 ans a aussi dans ce cas un bon effet.-------------------------------------------------------------------------------- Comment est leur développement de la libido et la puissance sexuelle?
La libido et la puissance sexuelle se développeront normalement s'ils reçoivent un traitement à testostérone à partir de la puberté. En conseillant les parents des garçons Klinefeltériens il faut marquer cette condition et
aussi conseiller les hommes avec syndrome de Klinefelter du traitement par la testostérone.-------------------------------------------------------------------------------- Peuvent-ils avoir des enfants?
Généralement peu de cellules spermatiques sont développées dans les testicules, quelques mille au maximum de cellules spermatiques par éjaculation, comparés à 200 mille de cellules spermatiques chez les hommes avec des chromosomes normaux.
Malgré cette condition il y a environ 6 cas d'hommes avec syndrome de Klinefelter, où la paternité a été bien documentée par l'étude des groupes sanguins.Il est possible que quelques Klinefeltériens, présentant ce qu'on appelle un mosaïcisme, c'est-à-dire avec des chromosomes normaux dans une partie des cellules (46,XY/47,XXY), sont en fait fertiles. Dans la littérature traitant du syndrome de Klinefelter on trouve un homme avec la mosaicisme 46,XY/47,XXY, qui est devenu père de trois fils.
En conseillant sur la fertilité, on doit les avertir de leur faible chance d'être père et leur donner des conseils pour l'insémination artificielle avec donneur ou pour l'adoption.-------------------------------------------------------------------------------- Ont-ils un risque accru d'homosexualité?
Plusieurs parents de un Klinefeltérien redoutent que leur fils avec deux chromosomes X et un chromosome Y soit homosexuel. Cependant, la constitution chromosomique n'a rien à faire avec cela, et les hommes avec syndrome de Klinefelter n'ont pas de tendance plus grande de homosexualité.-------------------------------------------------------------------------------- Les hommes avec syndrome de Klinefelter sont-ils des hommes normaux?
Les Klinefeltériens s'identifient comme des hommes et sont ni plus ni moins hommes que les hommes avec de chromosomes normaux.
-------------------------------------------------------------------------------- Les hommes avec syndrome de Klinefelter peuvent-ils se marier?
Les Klinefeltériens peuvent autant que des autres hommes se marier, adopter des enfants ou avoir des enfants par l'insémination artificielle avec donneur. Le mariage Klinefeltérien ne pose pas plus de problèmes que celui des autres hommes.
Des relations sexuelles normales présupposent en général un traitement hormonal continu.-------------------------------------------------------------------------------- Faut-il les traiter avec l'hormone sexuelle mâle, (la testostérone)?
L'hormone sexuelle mâle, la testostérone, est produite surtout dans les testicules. À cause du développement insufficient des testicules, il n'est pas produit suffisant de cette hormone, et le traitement par la testostérone est trés important, il est préférable les capsules de Restandol.Le meilleur moment pour commencer le traitement par la testostérone est à l'annonce de la puberté avec une concentration augmentée d'hormones superieures de l'hypophyse, normalement à partir de 11-12 ans. La dose de la testostérone doive être adaptée à l'individu pour l'effet au développement physique et mental et par rapport à la concentration de testostérone dans le sang.
Dans certains cas Restandol n'a aucun effet et le dépôt-testostérone par injections est utilisée toutes les deux semaines. La médication devrait toujours être commencée et au début être observée par un médecin spécialiste du traitement hormonal des garçons et des hommes avec syndrome de Klinefelter. Le traitement à testostérone devrait en général être poursuivi jusqu'à l'âge de 50 ans et puis être réduit graduellement.-------------------------------------------------------------------------------- La formation et l'adaptation au travail?
Il semble que les Klinefeltériens préferent les métiers manuels à l'éducation universitaire. Une enquête sur un groupe d'hommes danois avec le syndrome de Klinefelter qui ont été suivi pendant 20 années jusqu'à l'âge moyenne de 47 ans a constaté, que les hommes élevés dans des conditions favorables et stimulantes et qui ont reçu un traitement hormonal, sont relativement bien adaptés au marché du travail avec un degré d'occupation au niveau de ce que l'on pourrait attendre à leur âge.
-------------------------------------------------------------------------------- Le syndrome de Klinefelter est-il une maladie?
Non! Les Klinefeltériens ne doivent pas être considerés comme des malades. Grâce à l'information aux parents et eux-mêmes, à une croissance dans un environnement bon et stimulant et correctement suivie par un traitement hormonal à l'âge approprié, ces garçons se développent normalement. Pourtant, il n'y a pas de doute que même dans un bon environnement stimulateur, les Klinefeltériens n'ont pas la vie facile. Le fait et besoin de suivre le traitement hormonal tous les jours et la connaissance du risque d'être éventuellement stérile est frustrante, et aussi le développement des seins. Cependant cela peut comme déjà mentionné être résequé avec un bon resultat, et
le traitement par la testostérone à partir de 11-12 ans peut éventuellement empêcher un développement des seins.-------------------------------------------------------------------------------- Ont-ils un risque accru de devenir mentalement malade?
Pour les Klinefeltériens qui ont été élevés dans un bon milieu et qui ont reçu l'amour, l'appui, et la stimulation dont ils ont eu besoin, il n'y aura aucun risque accru de maladies mentales.
Pour les Klinefeltériens qui ont été élevés dans un milieu plein de problèmes sans stimulation adéquate et l'information aux parents et eux-mêmes, il y a un risque légèrement accru d'être atteintes de problèmes mentaux, qui amènent l'anxiéte, l'isolement et des problèmes avec l'adaptation à la vie sociale et le travail. Cependant ces hommes peuvent être aidés par des conseils et traitements psychologiques/psychiatriques. Il n'y a aucun risque accru de la schizophrénie, les maladies maniaco-dépressives ou des autres maladies psychiques graves.
-------------------------------------------------------------------------------- Faut-il donner aux parents le maximum d'information?
Oui! Les parents d'enfants porteurs du syndrome de Klinefelter doivent
toujours recevoir le maximum d'information. Il est extrêmement important que les parents obtiennent autant d'information que possible sur le syndrome de Klinefelter
et le plus tôt possible dans la vie de leur fils, de préférence dès la naissance. C'est important pour plusieurs raisons, ne serait-ce que parce que cela permet en particulier de pouvoir créer les conditions les meilleures possibles de stimulation sous différents aspects, mais aussi d'acquérir un sentiment d'indépendance en évitant surprotection et infantelisme.
On trouve plusieurs examples où les parents qui ont eu l'information relativement tard de que leur fils a le syndrome de Klinefelter, reconnaissent qu'ils auraient fait de plus pour lui, s'ils avaient su les consequences d'avoir eu un enfant avec syndrome de Klinefelter plus tôt.
-------------------------------------------------------------------------------- Faut-il donner aux garçons et hommes porteurs du syndrome de Klinefelter le maximum d'information?
Est-ce que les garçons avec syndrome de Klinefelter doivent recevoir la totalité de l'information sur tous les aspects du syndrome de Klinefelter, à savoir la constitution chromosomique, les implications hormonales etc.
Notre réponse est oui, d'après notre expérience.
Il est préjudiciable d'essayer de protéger un Klinefeltérien en évitant de lui dire ce qui ne va pas. Il essaiéra de le trouver lui-même de toutes les façons. La vérite cachée par les parents et le médecin n'a jamais suscité qu'angoisse et perte de confiance envers les parents, les médecins et les adultes en général.Notre expérience nous montre que les Klinefeltériens de la même façon que les autres personnes avec anomalies des chromosomes sexuels sont mal informés ou trop tardivement. Ils se sont fait leur propre point de vue, leurs propres idées sur ce qui n'allait pas et c'est souvent plus catastrophique que l'information correcte. Ainsi les hommes avec syndrome de Klinefelter auraient évité beaucoup d'angoisse et de soucis, s'ils avaient eu toute l'information plus tôt dans leur vie, pourquoi leur développement pubertaire est retardé, pourquoi ils ont des testicules petits ou les seins sont développés et pourquoi la pilosité de la barbe et du corps sont très peu fournies. Les conditions nommés ci-dessus peuvent probablement être empêchées par le traitement à testostérone à partir de 11-12 ans.
Ils doivent aussi être bien informés de la faible chance qu'ils ont d'avoir des enfants. Il faut leur dire qu'ils ont alors les mêmes possibilités d'adopter un enfant que les autres. En adoptant un enfant il peut y avoir autant de bonheur et de succès pour les parents et l'enfant que pour les parents génétiques, et aussi à l'insémination artificielle avec donneur. Tous les aspects positifs de l'adoption doivent être soulignés et il faut les assurer d'un soutien si l'autorisation d'adoption est rendue difficile. On doit aussi insister sur le fait qu'ils avec le traitement à testostérone peuvent mèner une vie sexuelle normale et une vie de homme marié comme n'importe quel autre homme.
Pour un médecin la clé des relations de confiance à établir avec les Klinefeltériens est l'information, surtout pas superficielle, hâtive, sans grande expérience du syndrome de Klinefelter.Les informations sur syndrome de Klinefelter devraient être données par des personnes ayant du temps disponible et ayant une connaissance et expérience solides du syndrome de Klinefelter. Les membres de groupes de contact Klinefelter devraient coopérer à cette information.
-------------------------------------------------------------------------------- Quelle information doit-on donner aux parents qui apprennent par l'examen du liquide amniotique que le foetus a le syndrome de Klinefelter?
Quarante-trois des foetus sur les 68 porteurs du syndrome de Klinefelter diagnostiqués par l'examen du liquide amniotique effectué au Danemark ont été avortés jusqu'a 1988, soit 63%. On a du mal à croire que de si nombreux parents choisiraient l'avortement s'ils avaient une correcte information sur les aspects très positifs du développement des Klinefeltériens, tel qu'on peut observer dans un vaste groupe de garçons Klinefeltériens non sélectionnés. C'est bien entendu aux parents de décider s'ils acceptent un garçon avec le syndrome de Klinefelter ou souhaitent l'avortement dès que l'examen du liquide amniotique est obtenu, tout au moins dans un pays à avortement libre.
Ce sont les parents qui décident s'ils poursuivent ou non la grossesse d'un foetus présentant un syndrome de Klinefelter. Il faut savoir qu'ils prennent cette décision compte tenu de l'information donnée par le conseiller généticien et de la façon dont ce dernier présente les aspects positifs plutôt que les aspects négatifs, et jusqu'à un certain point en tenant compte de l'attitude personelle du conseiller généticien vis à vis d'un foetus porteur du syndrome de Klinefelter.
Il est très important que les conseillers, lors de l'examen du liquide amniotique soulignent la notion d'intelligence normale, mais en général légèrement plus bas dans ce domaine, et le fait qu'ils ont un niveau scolaire et professionnel semblable à leurs frères. Quand l'information du risque de développement des seins est donnée on peut aussi conseiller l'ablation chirurgicale, et mettre de l'importance au traitement par la testostérone à partir de 11-12 ans, qui probablement pourrait entraver ou empêcher ce développement. Quand l'information de stérilité est donnée avec une faible chance d'avoir un enfant, il ne faut pas oublier de dire que l'adoption d'enfant et aussi favorable pour les Klinefeltériens que pour des autres hommes. Il faut toujours ajouter que les relations entre les parents adoptifs et leurs enfants sont aussi bonnes que celles des parents génétiques et de leurs enfants. On doit savoir que les relations sexuelles et maritals des Klinefeltériens sont les mêmes que celles des autres hommes.
Sous-entendre ou penser que le foetus porteur du syndrome de Klinefelter doit être avorté est à mon avis une discrimination évidente à l'égard des Klinefeltériens, alors que ce sont des hommes mentalement et physiquement sains, aussi intelligents et adaptés que leurs frères et soeurs. -------------------------------------------------------------------------------- Le public doit-il être informé sur le syndrome de Klinefelter?
En liason avec les groupes de contact des porteurs du syndrome de Klinefelter, les professionnels instruits de ce syndrome doivent communiquer leur connaissance au public.
Les médecins ont reçu une éducation bien rudimentaire sur la façon de donner au public l'information concernant les maladies en général. D'après mon éxperience, la valeur d'une bonne compréhension de n'importe quel anomalie chromosomique et d'une information facile d'acces est inestimable, tout spécialement en ce qui concerne le syndrome de Klinefelter.
-------------------------------------------------------------------------------- Groupes de contact Klinefelter
De la même façon qu'on trouve des groupes d'amitié-Turner dans tout le Danemark et une association nationale des groupes d'amitié-Turner, il faut fonder des groupes de contact pour les Klinefeltériens, ou mieux groupes de contact Klinefelter - Triplo X - XYY.(Comme le blog que j'ai créé et que je vous invite à constituer et agrandir si vous le souhaiter. Et en plus c'est gratuit !!!)Le premier groupe de contact Klinefelter - Triplo X a été constitué en 1985 à Aarhus par le professeur Johannes Nielsen. Le groupe est tenu par des parents des garçons Klinefeltériens et des filles triplo X, respectivement. La fondation de groupe a été surtout important pour ceux qui prennent part au groupe et pour ceux qui attendent un enfant porteur du syndrome de Klinefelter ou triplo X diagnostiqué par l'examen du liquide amniotique. Ces parents ont établi des contacts avec le groupe pour recevoir des informations et conseils.
Les membres du groupe se réunissent de 5 à 6 fois par an pour parler de ses problèmes et des expériences qu'ils ont en commun. Les adultes et les enfants font connaissance, deviennent amis et passent de bons moments ensemble. Ces reúnions donnent l'occasion de faire de l'information médicale et de répondre aux questions.
-------------------------------------------------------------------------------- Lectures sur le syndrome de Klinefelter
Evans J.A., R. de von Flindt, C. Greenberg, S. Ramsay & J.L. Hamerton (1982): A cytogenetic survey of 14,069 newborn infants. IV.Further follow-up on the children with sex chromosome anomalies. In: Children with sex chromosome aneuploidy: Follow-up studies (D.A. Stewart, ed.). Birth Defects: Original Article Series 18, Alan R. Liss, Inc., New York, pp. 169-184.
Evans J.A., R. de von Flindt, C. Greenberg, S. Ramsay & J.L. Hamerton (1986): Physical and psychologic parameters in children with sex chromosome anomalies: Further follow-up from the Winnipeg cytogenetic study of 14,069 newborn infants. In Prospective studies on children with sex chromosome aneuploidy: (S.G. Ratcliffe & N. Paul, eds.). Birth Defects: Original Article Series 22, Alan R. Liss, Inc., New York, pp. 183-297.
Leonard, M.F. & S. Sparrow (1986): Prospective study of development of children with sex chromosome anomalies: New Haven study IV. Adolescence. In: Prospective studies on children with sex chromosome aneuploidy: (S.G. Ratcliffe & N. Paul, eds.). Birth Defects: Original Article Series 22, Alan R. Liss, Inc., New York, pp. 221-249.
Netley C.T. (1986): Summary overview of behavioural development in individuals with neonatally identified X and Y aneuploidy. In: Prospective studies on children with sex chromosome aneuploidy: (S.G. Ratcliffe & N. Paul, eds.). Birth Defects: Original Article Series 22, Alan R. Liss, Inc., New York, pp. 293-306.
Nielsen J., A. Sørensen. A. Theilgaard, A. Frøland & S.G. Johnsen (1969): A psychiatric-psychological study of 50 severely hypogonadal male patients, including 34 with Klinefelter's syndrome, 47,XXY. Acta Jutlandica XLI:3, Munksgaard, Copenhagen.
Nielsen J., I. Sillesen, A.M. Sørensen & K. Sørensen (1979): Follow-up until age 4 to 8 of 25 unselected children with sex chromosome abnormalities, compared with sibs and controls. In: Sex chromosome aneuploidy: Prospective studies on children (A.Robinson, H.A. Lubs & D. Bergsma, eds.). Births Defects: Original Article Series 15, Alan R. Liss, Inc., New York, pp. 15-73.
Nielsen J., A.M. Sørensen & K. Sørensen (1982): Follow-up until age 7 to 11 of 25 unselected children with sex chromosome abnormalities. In: Children with sex chromosome aneuploidy: Follow-up studies (D.A. Stewart, ed.). Birth Defects: Original Article Series 18, Alan R. Liss, Inc., New York, pp. 61-97.
Nielsen J., M. Wohlert, J. Faaborg-Andersen, G. Eriksen, K.B. Hansen, L. Hvidman, B. Krag-Olsen, I. Moulvad & P. Videbech (1986): Chromosome examination of 20,222 newborn children: Results from a 7,5-year study in Aarhus, Denmark. In: Prospective studies on children with sex chromosome aneuploidy (S.G. Ratcliffe & N. Paul, eds.). Birth Defects: Original Article Series 22, Alan R. Liss, Inc., New York, pp. 209-219.
Ratcliffe S.G., I. Tierney, J. Nshaho, L. Smith, A. Springbett & S. Callan (1982): The Edinburgh study of growth and development of children with sex chromosome abnormalities. In: Children with sex chromosome aneuploidy: Follow-up studies (D.A. Stewart, ed.). Birth Defects: Original Article Series 18, Alan R. Liss, Inc., New York, pp. 41-60.
Ratcliffe S.G., L. Murray & P. Teague (1986): Edinburgh study of growth and development of children with sex chromosome abnormalities III. In: Prospective studies on children with sex chromosome aneuploidy (S.G. Ratcliffe & N. Paul, eds.). Birth Defects: Original Article Series 22, Alan R. Liss, Inc., New York, pp. 73-118.
Robinson A., H.A. Lubs, J. Nielsen & K. Sørensen (1979): Summary of clinical findings: Profiles of children with 47,XXY, 47,XXX and 47,XYY karyotypes. In: Sex chromosome aneuploidy: Prospective studies on children (A. Robinson, H.A. Lubs & D. Bergsma, eds.). Birth Defects: Original Article Series 15, Alan R. Liss, Inc., New York, pp. 261-266.
Robinson A., B.G. Bender, J.B. Borelli, M.H. Puck, J.A. Salbenblatt & J.S.D. Winter (1986): Sex chromosomal aneuploidy: Prospective and longitudinal studies. In: Prospective studies on children with sex chromosome aneuploidy (S.G. Ratcliffe & N. Paul, eds.). Birth Defects: Original Article Series 22, Alan R. Liss, Inc., New York, pp. 23-71.
Stewart D.A., J.D. Bailey, C.T. Netley, J. Rovet, E. Park, M. Cripps & J.A. Curtis (1982): Growth and development of children with X and Y chromosome aneuploidy from infancy to pubertal age: The Toronto study. In: Children with sex chromosome aneuploidy: Follow-up studies (D.A. Stewart, ed.). Birth Defects: Original Article Series 18, Alan R. Liss, Inc., New York, pp. 99-154.
Stewart D.A., J.D. Bailey, C.T. Netley, J. Rovet, & E. Park (1986): Growth and development from early to midadolescence of children with X and Y chromosome aneuploidy The Toronto study. In: Prospective studies on children with sex chromosome aneuploidy (S.G. Ratcliffe & N. Paul, eds.). Birth Defects: Original Article Series 22, Alan R. Liss, Inc., New York, pp. 119-182.
Sørensen K. (1987): Klinefelter's syndrome in childhood, adolescence and youth. A genetic, clinical, developmental, psychiatric and psychological study. Parthenon Publishing, Antony Rowe Ltd., Chippenham, Wiltshire, England.
Theilgaard A., J. Nielsen, A. Sørensen, A. Frøland & S.G. Johnsen (1971): A psychological-psychiatric study of patients with Klinefelter's syndrome, 47,XXY Acta Jutlandica XLIII:1, Munksgaard, Copenhagen.
Theilgaard A. (1984): A psychological study of the personalities of XYY- and XXY-men. Acta Psychiatrica Scandinavica 69:315, Munksgaard, Copenhagen.
Walzer S., J.M. Graham Jr., A.S. Bashir & A.R. Silbert (1982): Preliminary observations on language and learning in XXY boys. In: Children with sex chromosome aneuploidy: Follow-up studies (D.A. Stewart, ed.). Birth Defects: Original Article Series 18, Alan R. Liss, Inc., New York, pp. 185-192.
Walzer S., A.S. Bashir, J.M. Graham Jr., A.R. Silbert, N.T. Lange, M.F. De Napoli & J.B. Richmond (1986): Behavioural development of boys with X chromosome aneuploidy: Impact of reactive style on the educational intervention for learning deficits. In: Prospective studies on children with sex chromosome aneuploidy (S.G. Ratcliffe & N. Paul, eds.). Birth Defects: Original Article Series 22, Alan R. Liss, Inc., New York, pp. 1-21.
Nielsen J. & B. Pelsen: Follow-up 20 years later of 34 Klinefelter males with karyotype 47,XXY and 16 hypogonadal males with karyotype 46,XY. Human Genetics 77, 188-192 (1987)
Nielsen J., Pelsen & K. Sørensen: Follow-up of 30 Klinefelter males treated with testosterone. Clinical Genetics 33, 262-269 (1988)
Nielsen J., Follow-up of 25 unselected children with sex chromosome abnormalities to age12. In: Evans, J.A., J. Hamerton & A. Robinsom (eds.): Children and young adults with sex chromosome aneuploidy. March of Dimes. Birth Defects Foundation. Birth Defects: Original Article Series 26, 201-207 (1990)
Nielsen J. & M. Wohlert: Sex chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children. Results from a 13-year incidence study in Aarhus, Denmark. In: Evans, J.A., J.L. Hamerton & A. Robinsom (eds.): Children and young adults eith sex chromosome aneuploidy. March of Dimes. Birth Defects Foundation. Birth Defects: Original Article Series 26, 209-233 (1990)
Au Turner Center Homepage
